Conociendo las enfermedades raras

Desde hace unos años escuchamos cada vez más hablar de las enfermedades raras y a todos nos suenan nombres como ELA, ataxia, síndrome de Asperger o fibrosis quística, pero ¿sabemos lo que son? ¿Somos conscientes de su impacto en la sociedad? ¿Podemos colaborar?

Una enfermedad rara (ER) es aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas y pasa a considerarse ultra-rara cuando la padecen menos de 1 de cada 50.000 personas. Se estima que existen alrededor de 6.000 EERR diferentes, de las cuales más de la mitad son graves e invalidantes, que en España afectan a aproximadamente 3 millones de personas. Las EERR están caracterizadas por la amplia diversidad de síntomas clínicos que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma patología ya que la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. La mayoría tienen una base genética porque son hereditarias, siendo muchas de ellas pediátricas.

El impacto que estas enfermedades tienen sobre los pacientes, sus familias y la sociedad es elevado, pues muchas de ellas son graves, crónicas y degenerativas que pueden llegar a comprometer la vida del paciente. Por otro lado, convivir con una ER supone un reto para el paciente y la familia ya que debido a la falta de información sobre la enfermedad no se sabe qué hacer o cómo ayudar, y esto conlleva secuelas físicas, psicológicas, neurológicas y afectivas que atentan contra las relaciones familiares y sociales. Es por ello que nacen las asociaciones de afectados para cada enfermedad, donde pacientes y familias aúnan esfuerzos para reivindicar y defender los derechos de estos enfermos y la mejora de su situación y condiciones sociales, sanitarias y educativas, a la vez que colaboran con la investigación y ofrecen asesoramiento y apoyo moral a los afectados. El empoderamiento de las familias es cada vez más evidente.

Uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con ER es la falta de diagnóstico debido al desconocimiento de estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales especializados. Un diagnóstico tardío o erróneo retrasa el tratamiento, que suele ser paliativo. La gran mayoría de EERR carecen de cura. Estas barreras son consecuencia de los pocos pacientes para obtener resultados relevantes en los estudios pero sobre todo de la falta de financiación en investigación para llevarlos a cabo.

El gobierno español no concibe que invertir en ciencia repercute en la mejora de la calidad de vida de los ciudadanos y, tristemente, la investigación cuenta con pocos recursos de la administración; gran parte de financiación para la investigación  de EERR proviene de asociaciones de enfermos, fundaciones y donaciones. En esta línea se destaca INDACEA (indacea.org), una asociación sin ánimo de lucro para la financiación de la investigación médica, cuyo máximo objetivo es acelerar el descubrimiento de tratamientos de cualquier enfermedad o lesión. Se basa en el mecenazgo (crowfunding), una forma de financiación colectiva que mediante numerosas aportaciones de pequeñas cantidades de dinero pretende financiar un proyecto para los grupos de enfermedades que tú elijas: cardiovasculares, cáncer, respiratorias, raras,… Hasta la fecha ha conseguido recaudar y financiar proyectos para el estudio de  ELA, síndrome de Dravet y distrofia miotónica y su siguiente reto es la financiación de un proyecto para el diagnóstico de ataxias y paraparesias. Ahora que ya sabes un poco más de enfermedades raras y de cómo afectan a la sociedad, si quieres colaborar ya sabes cómo hacerlo.

Sandra Fernández Rodríguez
Biotecnóloga

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